国产人妻人伦精品午夜剧场,国精品人妻无码一区二区三区喝尿,强行糟蹋人妻HD中文字,漂亮人妻洗澡被强BD中文

15歲的少女玲玲（化名）患有罕見病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，隨著年齡的成長，疾病可能引發(fā)卵巢功能早衰，影響生育能力。未雨綢繆，作為上海市兒童罕見病診治中心，上海交通醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專家的幫助下，玲玲冷凍了10枚成熟卵子，為未來保留生育火種。

 

出生2月齡就被診出罕見病

2009年，玲玲出生在山東濟(jì)南，父母還未享盡新生命的喜悅，兩個月大的玲玲就開始持續(xù)性拉肚子、嘔吐，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查了半個月但未能明確病因。事不宜遲，焦急的父母帶著玲玲慕名來到新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科邱文娟主任處就診。

見到孱弱的玲玲，經(jīng)驗豐富的邱文娟高度懷疑是“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，通過腎上腺相關(guān)激素、腎上腺CT等相關(guān)檢查，也證實了玲玲是兒童罕見病中的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者。

據(jù)介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常見的常染色體隱形遺傳病，由于類固醇激素合成過程中某種酶(如21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶等)的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退。我國于2007年開始新生兒篩查，患病率為1/12,200，屬于罕見病。

罹患罕見病已經(jīng)很不幸，雪上加霜的是，玲玲患上的還是其中最為嚴(yán)重、最為罕見的一種——StAR缺陷癥，是由類固醇生成急性調(diào)控蛋白(StAR)基因突變導(dǎo)致合成類固醇激素的第一步即受損，導(dǎo)致所有類型的類固醇激素合成均受阻。

據(jù)邱文娟介紹，小玲玲的腎上腺由于不能合成足量的腎上腺皮質(zhì)激素：如皮質(zhì)醇、醛固酮性激素，同時中間代謝產(chǎn)物增多，會導(dǎo)致生長發(fā)育問題，嚴(yán)重時甚至?xí)＜吧?/span>

 

綠色通道凍卵保存生育力

在新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科的保駕護(hù)航下，玲玲平安長到了15歲，并在12歲時月經(jīng)初潮，在此期間各項生長發(fā)育指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。但自去年3月起，玲玲的月經(jīng)周期開始縮短，15-20天一次。雖然玲玲還處在不穩(wěn)定的青春期，但考慮到StAR型CAH可能引發(fā)卵巢功能早衰，細(xì)心的媽媽不由得擔(dān)心起玲玲今后的生育能力。

在一次定期檢查中，玲玲媽媽了解到新華醫(yī)院的多學(xué)科聯(lián)合診療模式，于是前往生殖醫(yī)學(xué)中心王文娟主任門診咨詢。

生殖醫(yī)學(xué)中心很快調(diào)取了玲玲完整的病史資料。雖然十年前的部分紙質(zhì)報告已丟失，但經(jīng)過信息系統(tǒng)的調(diào)閱，醫(yī)生們找到幼時所查基因報告及染色體報告。避免重復(fù)檢查，節(jié)省了費(fèi)用，也節(jié)省了時間。

據(jù)王文娟主任介紹，生育力保存在我國處于起步階段，試管嬰兒技術(shù)多用于治療已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治療必須經(jīng)倫理審查通過才能開展。

根據(jù)最新版生育力保存中國專家共識，玲玲符合相關(guān)指證。對于罕見病患兒，王文娟主任為她爭取了綠色通道，用最短的時間通過倫理審查，讓玲玲順利進(jìn)入診療階段。

同時，王文娟請來遺傳咨詢中心的肖冰醫(yī)生會診，與玲玲及父母充分溝通，告知她們CAH對女性生育力的影響與遺傳風(fēng)險，以及生育力保存治療與手術(shù)的知情同意。玲玲和父母經(jīng)過考慮，堅決要求現(xiàn)在進(jìn)行未婚生育力保存，凍存卵子。

在麻醉下，玲玲取出10枚成熟卵子，冷凍保存。

術(shù)后，得知獲卵情況的玲玲媽媽長舒了一口氣，玲玲像健康孩子一樣長大，成年后也會像健康人一樣擁有生育的選擇權(quán)。

 

為罕見病患者留下“一線生機(jī)”

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子、精子或胚胎。”在王文娟看來，而世界上有另一部分人對保存生育力的需求更為迫切，他們有的患有惡性疾病，有的需要進(jìn)行性腺毒性的治療，都屬于生育力下降的高風(fēng)險人群。數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病患者數(shù)量已經(jīng)超過2000萬，約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期，且每年新增患者超過20萬，生育力保存能為罕見病患者留下“一線生機(jī)”。

據(jù)了解，新華醫(yī)院作為全國罕見病診療上海地區(qū)的牽頭醫(yī)院，一直努力通過整合各學(xué)科優(yōu)勢診療資源，探索出一套覆蓋孕前至成人期的罕見病患者全生命周期診療服務(wù)體系。生殖醫(yī)學(xué)中心不僅作為“千天計劃”的第一站，把控源頭，同時也為生育力保存提供醫(yī)療支持，全面參與罕見病患兒全生命周期的系統(tǒng)工程中。

作為醫(yī)生，王文娟主任給予玲玲全面的臨床治療，作為母親，王主任也認(rèn)同玲玲父母的做法，“幫孩子完成一件大事，甚至不影響她開學(xué)，說不定我退休前，玲玲還會來找我?guī)退鷤€寶寶！