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科室概況

1978年10月,上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“兒研所”）經(jīng)上海市委組織部批準(zhǔn)成立。是一所以出生缺陷早期診斷、治療和預(yù)防為研究重點(diǎn)，兼有醫(yī)療與教學(xué)的醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)性研究機(jī)構(gòu)。兒研所歷任所長(zhǎng)高鏡朗、郭迪、丁文祥、吳圣楣?，F(xiàn)任所長(zhǎng)蔡威，副所長(zhǎng)顧學(xué)范和董艷?，F(xiàn)有特聘教授1名，高級(jí)職稱(chēng)研究人員16名，其中博士生導(dǎo)師7名，碩士生導(dǎo)師11名。

兒研所一貫注重兒科疾病的基礎(chǔ)與臨床研究，是新華醫(yī)院兒科的科研實(shí)驗(yàn)平臺(tái)和研究生培養(yǎng)的基地，主要和新華醫(yī)院兒科共同承擔(dān)學(xué)科建設(shè)和臨床服務(wù)，指導(dǎo)研究生的實(shí)驗(yàn)研究，為科研項(xiàng)目的開(kāi)展提供技術(shù)支撐和服務(wù)。

兒研所人員中，有美國(guó)、加拿大、法國(guó)、德國(guó)、日本及中國(guó)香港學(xué)成畢業(yè)的博士及博士后，亦有我國(guó)自己培養(yǎng)的碩士和博士。先后有25人次入選上海市優(yōu)秀學(xué)科帶頭人、上海市領(lǐng)軍人才計(jì)劃、上海市衛(wèi)生系統(tǒng)百人計(jì)劃、浦江人才計(jì)劃、曙光計(jì)劃、啟明星計(jì)劃，為兒科學(xué)專(zhuān)業(yè)培養(yǎng)了碩、博士研究生兩百余名。

兒研所設(shè)有分子診斷平臺(tái)、細(xì)胞遺傳檢測(cè)平臺(tái)、生化平臺(tái)和消化病理平臺(tái)等，擁有串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀、高效液相儀、流式細(xì)胞儀、原子吸收儀、超薄病理切片機(jī)、間接能量測(cè)定儀和染色體自動(dòng)分析儀等先進(jìn)科研設(shè)備。

醫(yī)療特色

小兒內(nèi)分泌遺傳：

在矮小癥、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲狀腺疾病及性腺疾病等內(nèi)分泌疾病診治方面具有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。在遺傳代謝病診治方面相繼開(kāi)展了高苯丙氨酸血癥鑒別診斷（包括尿蝶呤分析、DHPR活性測(cè)定）、血串聯(lián)質(zhì)譜及尿氣相色譜質(zhì)譜進(jìn)行40余種遺傳代謝病臨床患者檢測(cè)、20余種溶酶體酶活性測(cè)定（包括粘多糖病、戈謝病、尼曼匹克病、各種腦白質(zhì)發(fā)育不良疾病、糖原累積病等），尿粘多糖電泳、染色體及基因檢測(cè)等；為遺傳代謝病患者家庭提供產(chǎn)前診斷，包括羊水細(xì)胞基因檢測(cè)、酶活性檢測(cè)或羊水代謝產(chǎn)物檢測(cè)?？蔀榕R床提供從產(chǎn)前診斷、到新生兒疾病篩查及臨床患者診治的一系列服務(wù)。近幾年完成了 3項(xiàng)體外臨床診斷試劑試驗(yàn)，并參與多項(xiàng)藥物臨床試驗(yàn)工作。

細(xì)胞遺傳：

自上世紀(jì)80年代開(kāi)設(shè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診至今，以遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育等為特色。在早期即開(kāi)展外周血染色體G、C、N顯帶核型分析、羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體病產(chǎn)前診斷。近年來(lái)，陸續(xù)開(kāi)展孕婦中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查、熒光原位雜交技術(shù)在間期羊水細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體異常檢測(cè)、脆性X綜合征致病基因FMR1突變?cè)谡Ｅ匀巳簲y帶率篩查、脊肌萎縮癥攜帶者人群篩查、探索建立比較基因組雜交（CGH）技術(shù)、對(duì)染色體微小結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行診斷與產(chǎn)前診斷和孕婦外周血胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。

小兒消化營(yíng)養(yǎng)：

特色主要在于先天性消化道畸形診治；新生兒合理營(yíng)養(yǎng)支持；小兒腸功能障礙的腸康復(fù)治療；腸外營(yíng)養(yǎng)相關(guān)并發(fā)癥的防治等工作。開(kāi)展圍繞新生兒消化道出生缺陷疾病的術(shù)前術(shù)后基礎(chǔ)與臨床研究。在危重新生兒營(yíng)養(yǎng)支持、小兒腸衰竭腸康復(fù)治療、小兒先天性消化道畸形診斷及治療、母乳營(yíng)養(yǎng)成份的研究、兒童肥胖的預(yù)防與干預(yù)等方面開(kāi)展一系列基礎(chǔ)與臨床研究。

在國(guó)內(nèi)最早成功實(shí)施新生兒短腸綜合征腸康復(fù)治療，制定短腸綜合征的三階段腸康復(fù)治療方案，收治來(lái)自全國(guó)的短腸綜合征患兒130多例。

新生兒圍產(chǎn)：

以新生兒腦損傷的影像診斷和防治、宮內(nèi)感染、小樣兒診斷、治療和隨訪(fǎng)，早產(chǎn)兒綜合管理，新生兒感染，新生兒營(yíng)養(yǎng)代謝等研究為特色。開(kāi)展宮內(nèi)感染對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育影響及確立胎兒感染的診斷方法、宮內(nèi)感染防治及近遠(yuǎn)期隨訪(fǎng)工作；利用床邊新生兒頭顱超聲，提高了新生兒顱內(nèi)出血和腦缺氧缺血性損傷的臨床正確診斷率。曾牽頭在我國(guó)首次制定早產(chǎn)兒腦損傷診斷標(biāo)準(zhǔn)。近年來(lái)研究室繼續(xù)與新生兒臨床緊密聯(lián)合展開(kāi)了超早產(chǎn)兒多學(xué)科臨床綜合管理、各種新生兒出生缺陷的早期診斷、早期干預(yù)，新生兒感染監(jiān)測(cè)評(píng)估、新生兒營(yíng)養(yǎng)優(yōu)化、新生兒肺損傷等研究及臨床實(shí)踐工作。

科研教學(xué)

兒研所先后與國(guó)內(nèi)外多個(gè)單位建立了合作關(guān)系，如小兒心血管專(zhuān)業(yè)與美國(guó) HOPE 基金會(huì)的合作項(xiàng)目；兒童保健與聯(lián)合國(guó)人口基金會(huì)的合作 (P06) 及世界衛(wèi)生組織兒童體格生長(zhǎng)發(fā)育和社會(huì)心理發(fā)育項(xiàng)目；其他研究室分別與美國(guó)國(guó)立癌癥研究所、哈佛醫(yī)學(xué)院、耶魯大學(xué)、德國(guó)海德堡大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、日本東京全國(guó)新生兒篩查質(zhì)控中心、日本島根大學(xué)醫(yī)學(xué)部?jī)嚎?、日本大阪城市大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬病院兒科和我國(guó)港、澳、臺(tái)地區(qū)等著名兒科醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立合作交流。通過(guò)40年的建設(shè)，形成了結(jié)構(gòu)合理，集醫(yī)、教、研為一體的我國(guó)兒科重要科研機(jī)構(gòu)，在國(guó)內(nèi)兒科界享有很高聲譽(yù)，在國(guó)際上有一定影響。

早在上世紀(jì)80年代，小兒心血管和圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)成為上海市教委首批重點(diǎn)學(xué)科；兒童保健和小兒內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)業(yè)在90年代成為第三批重點(diǎn)學(xué)科；1986年?duì)款^完成了聯(lián)合國(guó)人口基金項(xiàng)目與衛(wèi)生部的合作項(xiàng)目“小兒智能障礙疾病的防治”， 2004年上海市科委批準(zhǔn)建設(shè) “上海市環(huán)境與兒童健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。2007年獲得國(guó)家高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃（863項(xiàng)目）進(jìn)行“遺傳性代謝病的篩查和綜合防治研究”。2011年上海市科委批準(zhǔn)建設(shè)“上海市小兒消化與營(yíng)養(yǎng)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。兒研所先后主持和參與國(guó)家863、973項(xiàng)目，承擔(dān)了國(guó)家科技基礎(chǔ)性工作專(zhuān)項(xiàng)、十·五、十·一五、十·二五國(guó)家科技支撐計(jì)劃子課題，先后獲得國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、面上和青年項(xiàng)目30余項(xiàng)，上海市科委重大重點(diǎn)項(xiàng)目以及上海市教委、衛(wèi)計(jì)委三年行動(dòng)計(jì)劃等課題?？蒲锌偨?jīng)費(fèi)達(dá)5000余萬(wàn)元。研究成果發(fā)表SCI收錄論文 150余篇。獲上海市優(yōu)秀學(xué)科帶頭人、上海市領(lǐng)軍人才計(jì)劃、上海市衛(wèi)生系統(tǒng)百人計(jì)劃、浦江人才計(jì)劃、曙光計(jì)劃、啟明星計(jì)劃等25人次。

40年來(lái)，兒研所的研究成果獲各級(jí)各類(lèi)科技進(jìn)步獎(jiǎng)項(xiàng)50余項(xiàng)，其中“危重新生兒營(yíng)養(yǎng)支持基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用”等國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)4項(xiàng)，“中國(guó)人群母乳成分相關(guān)功能及其臨床應(yīng)用”、“苯丙酮尿癥的新生兒疾病篩查及其臨床和基礎(chǔ)研究” 等研究成果獲省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)15項(xiàng)。主編《新生兒營(yíng)養(yǎng)學(xué)》、《新生兒醫(yī)學(xué)》《實(shí)用兒科內(nèi)分泌手冊(cè)》、《新生兒疾病篩查》、《新生兒遺傳代謝病篩查》、《臨床遺傳代謝病》、《新生兒營(yíng)養(yǎng)學(xué)》、主編《小兒外科學(xué)（第5版）》等多部有行業(yè)影響力的專(zhuān)著。主持制定中國(guó)首部《新生兒營(yíng)養(yǎng)支持臨床應(yīng)用指南》。舉辦多次有影響力的國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議，每年舉辦3-5次全國(guó)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班。數(shù)十年來(lái)，兒研所成為兒科的研究基地，為兒科醫(yī)學(xué)培養(yǎng)了碩、博士研究生兩百余名。