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邱文娟

科室:上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所
職稱:主任醫(yī)師

擅長

矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

門診時(shí)間

專家門診:周二下午、周三下午、周四上午; 特需門診:周五下午

詳細(xì)介紹

主任醫(yī)師/研究員,碩士生導(dǎo)師。1999年畢業(yè)于日本長崎大學(xué)獲博士學(xué)位,長期從事小兒內(nèi)分泌遺傳病的篩查、診治及科研工作?,F(xiàn)任上海醫(yī)學(xué)會罕見病分會、兒科分會小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、肝病分會遺傳及兒科學(xué)學(xué)組的委員;中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳分會臨床生化學(xué)組及青春醫(yī)學(xué)分會臨床驗(yàn)證學(xué)組委員;上海市罕見病防治療基金會專家。

1999年開始對多種小兒內(nèi)分泌遺傳病的發(fā)病機(jī)制、生化分子檢測、產(chǎn)前診斷開展深入研究。尤其對糖原累積病、戊二酸血癥II型進(jìn)行了相關(guān)系列研究,發(fā)展了龐貝病干血濾紙片酶學(xué)及粘多糖病I型的酶學(xué)檢測;在希特林蛋白缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、尿素循環(huán)障礙、異戊酸血癥、成骨不全等遺傳代謝病積累了豐富的篩查、診治和產(chǎn)前診斷經(jīng)驗(yàn);對龐貝病、尼曼匹克病等溶酶體病的臨床診治經(jīng)驗(yàn)發(fā)表了相關(guān)論文。

承擔(dān)2項(xiàng)國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目以及上海市科委、上海市教委和上海衛(wèi)計(jì)委資助項(xiàng)目近10項(xiàng)。曾經(jīng)入選上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃,2008年獲得上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)人才稱號。以通訊/第一作發(fā)表論文40余篇,作為副主編發(fā)表專著1部,參編專著4部,獲國家級、市級科技獎(jiǎng)7項(xiàng)。

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